La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang. Elle engendre une anomalie de la structure de l’hémoglobine des globules rouges présentes dans le sang. L’hémoglobine sert au transport de l’oxygène indispensable à la vie des cellules dans tous les organes du corps.
La drépanocytose a ainsi des conséquences graves : anémies, crises douloureuses, infections bactériennes, accidents vasculaires occlusifs. Le diagnostic souvent tardif et les conséquences de la maladie justifient l’intérêt du dépistage à la naissance.
On peut être porteur sain du gène responsable de la drépanocytose si l’anomalie génétique en cause n’est présente qu’à un seul exemplaire, hérité d’un des deux parents. On ne la développe que si les deux parents sont porteurs, avec dans ce cas un risque de 1 sur 4 à chaque grossesse.
Qui dit anémie dit mauvaise tolérance aux efforts physiques puisque la fatigue, induite par l’anémie, est permanente mais elle est aggravée par les efforts. Ces efforts demandent de l’oxygène et ceci entraîne une fatigue plus importante.
Plusieurs facteurs favorisent les crises drépanocytaires :
– La déshydratation fait perdre de l’eau au globule rouge ce qui rend le sang moins fluide. Or la déshydratation est fréquente chez le drépanocytaire car il est atteint de polyurie due aux lésions provoquées par les petits bouchons de globules rouges. Le rein perd ainsi sa capacité à concentrer les urines. Pour éliminer les déchets, un drépanocytaire est donc obligé d’uriner beaucoup plus qu’un individu non drépanocytaire. Le drépanocytaire doit boire beaucoup.
– Le ralentissement de la circulation sanguine : Tout ce qui ralentit la circulation peut créer une stase, c’est-à-dire que les globules rouges restent à un endroit et vont favoriser la crise. De nombreuses conditions ralentissent la circulation sanguine : l’effet que l’on appelle garrot (un vêtement trop serré par exemple); une mauvaise position; le froid (contracte les petits vaisseaux et ralentit la circulation); la fièvre (la déshydratation et la formation de protéines inflammatoires ralentissent la circulation); les infections (les globules blancs en excès collent aux vaisseaux et empêchent les globules rouges de circuler). Il faut donc combattre la fièvre avec des médicaments et boire beaucoup.
– Tout ce qui fait consommer de l’oxygène en plus favorise la crise : Les efforts avec essoufflements, les efforts musculaires concentrés sur un muscle, comme l’haltérophilie, font consommer plus d’oxygène.
Tout ce qui désature l’hémoglobine en oxygène déclenche une falciformation accélérée. De nombreux facteurs de l’environnement agissent sur le phénotype d’un individu atteint de drépanocytose.
– La vie en altitude : Le risque est variable d’un patient à l’autre, mais il faut tenir compte qu’au-delà de 1500 m le risque augmente si on n’est pas en condition physique optimale. Mieux vaut éviter les altitudes au-delà de 2000m, contrôler les autres facteurs (froid, neige, efforts physiques).
– Les voyages en avion : La pressurisation des avions correspond à une altitude de 1500 à 1800 m ce qui constitue un risque certain de crise douloureuses à cause de la baisse d’oxygène. Le passager devra boire abondamment, éviter la station assise prolongée, éviter les vêtements trop serrés.
– A la mer, à la piscine : attention aux écarts de températures entre l’air et l’eau, sources de crises. Il ne faut pas rester dans l’eau plus de 20 minutes et bien se couvrir (peignoir) en sortant.
– L’alcool : qui est toxique est contre-indiqué chez les drépanocytaires. L’alcool déshydrate et peut déclencher des crises.
– Le tabac : est très nocif pour le drépanocytaire dans la mesure où il diminue l’oxygène dans le sang.
